<<
>>

6.4.4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний



Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека.
В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.
Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых (рис. 6.34, А).
Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-биологических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов.

Рис. 6.34. Методы получения материала для пренатальной диагностики. А —амниоцентез (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку); Б—биопсия ворсин хориона (проникновение в матку через влагалище и шейку матки):

1—амниотическая жидкость, 2—плацента, 3—матка, 4—лобковое сращение, 5— влагалище, б—шейка, 7—крестец, 8—зеркало, 9—канюля, 10—хорион
В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.
С начала 80-х гг. XX в. стало возможным использование для целей медикогенетического диагностирования материала биопсии ворсин хориона. В отличие от амниоцентеза это исследование проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки (рис. 6.34, Б).
Кроме амниоцентеза и исследования клеток ворсин хориона применяют и другие способы пренатальной диагностики. Для диагностики таких заболеваний, какгемоглобинопатия, используют пункцию сосудов плода с получением клеток его крови.
Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения.
Пренатальная диагностика должна проводиться до 20—22-й недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания. Прерывание беременности в более поздние сроки может привести к рождению живого ребенка и быть опасным для организма матери. Прерывание беременности всегда проводится только с согласия родителей.
Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.
Пренатальное обследование плода проводят в случаях: 1) обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей; 2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания; 3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей; 4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией; 5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.
Благодаря разработке способов пренатальной диагностики удается сократить число рождающихся с наследственными заболеваниями.
<< | >>
Источник: В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синелыцикова. БИОЛОГИЯ В двух книгах Книга 1. 2003

Еще по теме 6.4.4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний:

  1. §2. Периоды онтогенеза 2.1. Пренатальный
  2. 3.4.2 Свойства ДНК как вещества наследственности и изменчивости 3.4.2.1. Самовоспроизведение наследственного материала. Репликация ДНК
  3. 18.13. ПРИРОДНО-ОЧАГОВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  4. НАВОЗ —ИСТОЧНИК РАСПРОСТРАНЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ
  5. Аллергические заболевания глаз (аллергозы).
  6. Заболевания и враги водоплавающей дичи.
  7. ПРОБЛЕМА АУТОИММУННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
  8. 1.3. Грибы рода Malassezia как возбудители инфекционных заболеваний животных.
  9. МАССОВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ГЛАЗ
  10. 5.4. ЗАБОЛЕВАНИЯ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФИЗИЧЕСКИ ДЕФЕКТНЫМ СОСТОЯНИЕМ КОРМОВ
  11. 18.5. МЕРОПРИЯТИЯ ПО ПРОФИЛАКТИКЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ОТРАВЛЕНИЙ ПЧЕЛ
  12. растения, вызывающие заболевания с характером витаминной недостаточности
  13. Экспертиза заболеваний и гибели животных от неправильной эксплуатации.
  14. ЧАСТЬ I. ЗАБОЛЕВАНИЯ, ВЫЗЫВАЕМЫЕ РНК-СОДЕРЖАЩИМИ ВИРУСАМИ
  15. 5.5. КОРМА, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ВСЛЕДСТВИЕ НАЛИЧИЯ ТОКСИНОВ ЕСТЕСТВЕННОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ
  16. 5.7. ЗАБОЛЕВАНИЯ ЖИВОТНЫХ ВСЛЕДСТВИЕ ПОРАЖЕНИЯ КОРМОВ БИОЛОГИЧЕСКИМИ АГЕНТАМИ 5.7.1. МИКОЗЫ И МИКОТОКСИКОЗЫ